Theo báo cáo do Cơ quan chuyên trách Kinh tế - Xã hội (DESA) thuộc Liên Hiệp Quốc (LHQ) thực hiện, mỗi năm có khoảng 83 triệu em bé ra đời. Trong đó có khoảng 0,59% trẻ bị dị tật hoặc mắc các bệnh bẩm sinh.
Từ khi ra đời, siêu âm thai đã đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo phát hiện kịp thời các vấn đề ở thai nhi. Tuy nhiên, có một số bệnh ở thai nhi mà siêu âm cũng "bó tay", không thể phát hiện.

Siêu âm thai đóng một vai trò quan trọng trong việc theo dõi sự phát triển của thai nhi. (Ảnh minh họa)

Khi ở trong bụng mẹ, bé không tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng nên có thể không mở mắt. Vì vậy, siêu âm sẽ không thể chẩn đoán được bé có bị khiếm thị bẩm sinh hay các tật về mắt không.
2. Khiếm thính bẩm sinh 
Tương tự như khiếm thị bẩm sinh, siêu âm cũng không thể phát hiện ra bé có vấn đề về thính giác hay không khi chỉ nhìn được cấu trúc bên ngoài tai.

Chỉ quan sát bên ngoài không thể phát hiện được bệnh khiếm thính bẩm sinh. (Ảnh minh họa)

Tim bẩm sinh là tổn thương cấu trúc thường gặp nhất trong tháng đầu sau sinh, chiếm khoảng 9% số trẻ sơ sinh tử vong ở giai đoạn này và chiếm 35% số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh.
Tuy việc phát hiện tim bẩm sinh trong thai kì là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lí hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản do việc chẩn đoán tương đối khó khăn, đòi hỏi cả kinh nghiệm lẫn kiến thức cơ bản về giải phẫu và sinh lí tim thai bình thường cũng như bất thường của người làm siêu âm.
Siêu âm thai thông thường sẽ khó có thể phát hiện bệnh tim bẩm sinh mà nếu bố mẹ thấy có nguy cơ con mắc bệnh cao thì phải làm xét nghiệm sàng lọc.

Nếu muốn phát hiện các bệnh di truyền, bố mẹ phải thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu. (Ảnh minh họa)

4. Rối loạn chuyển hóa
Ngay từ giai đoạn bào thai, nhiều trẻ đã bị các chứng rối loạn chuyển hóa, trong đó phổ biến nhất là bệnh khuyết tật mucopolysaccharidosis (MPS). Đây là một bệnh di truyền của sự trao đổi chất mà cơ thể bị thiếu hoặc không có đủ các chất cần thiết để phá vỡ chuỗi dài phân tử đường gọi là glycosaminoglycans.
Những bé bị mắc các chứng rối loạn trao đổi chất có thể có vẻ ngoài bất thường, não kém phát triển. Tuy nhiên, không có cách nào có thể xác định căn bệnh nguy hiểm này trước khi sinh.
Trong thai kỳ, bố mẹ có thể nhìn thấy qua hình ảnh siêu âm nhưng nhìn chung chỉ có thể xác định được giới tính. Còn nếu bé trai gặp các vấn đề về tinh hoàn, đường sinh dục hay bé gái bị dị tật ở tử cung thì siêu âm cũng "bó tay".
Những bệnh siêu âm không thể phát hiện chủ yếu đều mang yếu tố di truyền. Vì vậy, nếu gia đình có tiền sử bệnh thì bố mẹ nên làm những xét nghiệm chuyên sâu hơn hoặc thực hiện kiểm tra sàng lọc để phát hiện bệnh.